Consortium sur l’autisme : Découverte de nouveaux gènes10 juin 2010

CP autisme 10 juin 2010 (116,9 ko)  

Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l’autisme, Autism Genome Project. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010.
Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution. Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, notamment SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

La nouvelle étude de l’Autism Genome Project a également démontré que les sujets atteints d'autisme tendent à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées dans moins d’un pour cent de la population) touchant des gènes que les individus témoins. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme "de novo" car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Les chercheurs ont remarqué que chez les personnes autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à l’autisme ou aux déficiences intellectuelles.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. Les gènes identifiés par cette étude confortent aussi la voie synaptique identifiée par l’équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Université Denis Diderot) et Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental). Alors que chacun de ces changements n'est observé que dans une petite partie des cas, l’ensemble de ces variations commence à représenter un pourcentage important de personnes atteintes d’autisme. "L’observation de gènes communs impliqués dans la prédisposition à l’autisme et dans des déficiences intellectuelles soutient l’hypothèse que différents troubles psychiatriques liés au développement du système nerveux partagent certains facteurs de risque génétique." précise Catalina Betancur, chargée de recherche à l’Inserm dans l’unité 952 "Physiopathologie des maladies du système nerveux central" (Inserm/CNRS/UPMC), et dernière auteure de la publication parue dans la revue Nature.

Autism Genome Project
Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Cette collaboration, avec un vaste ensemble d’échantillons et une expertise multidisciplinaire, a créé des opportunités qui n’existeraient pas autrement. Aujourd’hui, les chercheurs étudient plus en profondeur les variations rares, ce qui nécessite de plus grands ensembles d’échantillons afin d’identifier davantage de mutations génétiques. La première phase de l’Autism Genome Project, achevée en 2007, avait permis de rassembler la plus grande collection d’ADN sur l’autisme et de mettre en évidence l'importance des "variations du nombre de copies" dans cette pathologie. Ce projet est majoritairement financé par Autism Speaks, une organisation américaine qui soutient la recherche sur l'autisme.
Les équipes françaises
La partie française de cette étude a été pilotée par Catalina Betancur, qui dirige le groupe de recherche sur la Génétique de l'Autisme au sein du Laboratoire de Physiopathologie des maladies du système nerveux central (Inserm, CNRS, UPMC) à Jussieu. Ce travail est le fruit d’une collaboration datant de plus de 10 ans entre l’Institut Pasteur, l’AP-HP et l’Inserm pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique rencontrées chez les personnes atteintes d’autisme. Ce projet bénéficie, entre autres d’une promotion Inserm (Pôle Recherche Clinique, Institut Santé publique, C07-33). Ce consortium a permis dès 2003 l’identification des toutes premières mutations des gènes impliqués dans la mise en place des synapses dans l’autisme. Les travaux de ce consortium ont été renforcés depuis 2007 par le soutien de la fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique créée par le ministère de la Recherche pour accélérer la recherche en psychiatrie.
A propos de l’autisme
L’autisme est un trouble neurobiologique complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à établir des relations sociales. Il s’accompagne fréquemment de comportements répétitifs et d'intérêts restreints. Les troubles autistiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles. Les troubles du développement débutent en général avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie génétique précise demeure inconnue. Il n'y a pas de traitement curatif de l'autisme mais la prise en charge éducative précoce améliore le pronostic.

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Paris, 7 janvier 2013

Le plus petit moteur dont on puisse contrôler le sens de rotation
Un moteur nanométrique dont le sens de rotation peut être inversé à volonté a été réalisé par une équipe franco-américaine composée de chercheurs du Centre d'élaboration de matériaux et d'études structurales (CEMES, CNRS) et de l'Université d'Ohio. Pour la première fois, ils ont atteint la taille limite inférieure pour un dispositif capable de transformer l'énergie en mouvement de rotation. De seulement 2 nanomètres de diamètre, le rotor de ce moteur est mis en mouvement grâce aux électrons délivrés par la pointe d'un microscope à effet tunnel. Publiés dans le numéro de janvier 2013 de Nature Nanotechnologies, ces travaux explorent la mécanique et l'énergétique des « molécule-moteurs » et annoncent les composants des futurs robots nanométriques.
Le nano-moteur est composé de trois parties. La première constitue le stator du moteur qui permet de l'accrocher à une surface d'or. Au bout de celui-ci, se trouve un atome métallique, du ruthénium, qui joue le rôle de rotule sur laquelle vient se fixer le rotor moléculaire. Ce dernier est constitué de cinq pales dont une a été volontairement raccourcie pour suivre le sens de rotation du rotor. Au total, seulement 200 atomes constituent le moteur. Pas moins de 15 étapes ont été nécessaires pour la synthèse de cette molécule complexe. Sa conception et synthèse ont demandé près de 10 ans d'efforts aux chercheurs du CEMES.

En plaçant la molécule à une température de –268,5°C (4,6°C au-dessus du zéro absolu) sur la surface d'or, les chercheurs sont parvenus à déclencher le mouvement pas à pas du rotor et à en contrôler le sens de rotation. Pour cela, ils lui ont délivré des électrons grâce à la pointe d'un microscope à effet tunnel qui sert à la fois d'instrument d'observation et de source d'énergie. Le sens de rotation dépend de la pale du rotor où est positionnée l'extrémité de la pointe du microscope. La précision dans le pointage doit être de l'ordre du dixième de nanomètre.

À présent, les chercheurs veulent mesurer la puissance délivrée par ce nano-moteur. Pour y parvenir, ils doivent placer la molécule en interaction avec les plus petits engrenages solides qu'il soit possible actuellement de fabriquer. Les chercheurs imaginent que des moteurs tels que celui-ci pourront un jour entrer dans l'assemblage de nano-robots ou de nano-véhicules que les chercheurs du CEMES étudient par ailleurs.

DOUCMENT         CNRS           LIEN

Paris, 3 janvier 2013

Un immense disque de galaxies naines autour de la galaxie d'Andromède
La galaxie d'Andromède, la galaxie géante la plus proche de nous, est entourée d'un disque formé par une multitude de petites galaxies naines. Cette structure, extrêmement aplatie, s'étend sur plus d'un million d'années-lumière et semble tourner autour de la galaxie. Elle vient d'être découverte par une équipe internationale à laquelle appartiennent Rodrigo Ibata, de l'Observatoire astronomique de Strasbourg (CNRS/Université de Strasbourg)… et son fils, un lycéen âgé de quinze ans. Leur publication est en couverture de la revue Nature du 3 janvier 2013.
La présence de nombreuses galaxies naines autour de grandes galaxies, comme celle d'Andromède ou notre propre Voie Lactée, est connue depuis longtemps : il s'agirait des restes de galaxies plus vastes peu à peu dévorées par leur encombrantes voisines, et que les astronomes imaginaient indépendantes les unes des autres. Cette étude révèle qu'en fait, autour de la galaxie d'Andromède, la majorité d'entre elles sont organisées en une gigantesque structure aplatie de plus d'un million d'années-lumière de long, en rotation sur elle-même.

Cette découverte a été réalisée grâce au relevé PAndAS (Pan-Andromeda Archaeological Survey1), effectué par une équipe internationale entre 2008 et 2011, avec le télescope Canada-France-Hawaï (CFHT) mais aussi le télescope américain Keck. Ce relevé leur a permis de découvrir et de caractériser un très grand nombre de nouvelles galaxies naines autour d'Andromède. Pour cela, les chercheurs ont utilisé une nouvelle technique qui consiste à étudier de façon simultanée la brillance et la position des étoiles dans les galaxies naines, ainsi que des modèles de distribution de luminosité des étoiles dans ces galaxies.

La découverte met à mal les différentes théories de formation de galaxies, car celles-ci prévoient que les galaxies grandissent par accumulation de matière noire venant de galaxies naines accrétés de directions aléatoires.

Fait rarissime, l'un des signataires de la publication de Nature est âgé de… quinze ans ! Signataire principal de la publication, Rodrigo Ibata avait fait venir son fils Neil à l'Observatoire astronomique de Strasbourg, où il travaille, pour un stage sur le langage de programmation Python, utilisé pour les modélisations de cette étude. Neil a alors travaillé sur le projet de son père et c'est lui, le premier, qui a mis en évidence la rotation du disque de galaxies naines.

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LA  MUSIQUE  FORMELLE

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MODELISATION  EN  MUSIQUE

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