LE  PIANO  ENSEIGNE  AUX  AUTISTES.

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Collège de France - La synaptogénèse dans les troubles psychiatriques/synaptogenesis in psychiatric disorders

L'autisme est un trouble grave du développement du systéme nerveux caractérisé par un déficit qualitatif et quantitatif touchant les interactions sociales et la  communication et par des comportements répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui on décrit plusieurs formes d'autisme qui peuvent relever de plusieurs étiologies et/ou de plusieurs mécanismes pathologiques. Ainsi, l'autisme est maintenant considéré plutôt comme un ensemble de troubles que l'on nomme « les troubles du spectre autistique » (TSA). Ces troubles apparaissent chez l'enfant avant l'âge de trois ans et affectent environ un enfant sur 166 pour les TSA et un enfant sur 1000 pour l'autisme typique dit « autisme de Kanner », avec un risque plus élevé pour les garçons. Le syndrome d'Asperger dont la prévalence actuelle serait de 9 pour 10 000 est défini par la présence d'altérations sévères et prolongées des conduites sociales, á des intérêts restreints et stéréotypés. A la différence du tableau d'autisme de Kanner, les personnes atteintes présentent un développement normal du langage et de l'intelligence. Dans 10-25 % des cas, l'autisme est associé á des maladies génétiques connues, comme la sclérose tubéreuse et le syndrome de l'X fragile; cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie de l'autisme demeure inconnue. Depuis de nombreuses années, les études épidémiologiques (études familiales et de jumeaux) ont montré qu'il existait une forte implication de facteurs génétiques dans l'origine de ce syndrome. De plus, très récemment, certaines voies biologiques ont été identifiées mettant en cause des gènes (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) impliqués dans la formation et le maintien des connections neuronales (1-4). Des études récentes, effectuées sur un grand nombre de familles (N >1000) (5) ont révélé peu de régions chromosomiques en liaison très significative avec l'autisme. Ceci suggère une très grande hétérogénéité des gènes en cause. Par contre, ces études ont permis de détecter l'apparition de novo de réarrangements chromosomiques chez les personnes atteintes d'autisme. Ces microremaniements de l'ADN représentent une nouvelle piste d'étude de la susceptibilité á l'autisme. Enfin, ces résultats ont confirmé l'implication de la voie synaptique (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) dans la susceptibilité á l'autisme par la mise en évidence de nouvelles mutations impliquant des partenaires des protéines NLGN. Sur la base de ces résultats encourageants, les études génétiques se concentrent maintenant sur la caractérisation de nouveaux microremaniements chez les personnes avec autisme et sur la description fine de cette voie synaptique associée á l'autisme. Pour comprendre la spécificité des atteintes et le rôle de ces gènes dans la susceptibilité á l'autisme, de nouvelles approches qui associent les données provenant des études génétiques, avec celles de la neurobiologie, de l'imagerie cérébrale et de la clinique sont plus que jamais indispensables.

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Collège de France – Le continuum entre troubles bipolaires et schizophrénie/Continuum between bipolar disorder and schizophrenia

Bipolar disorders and schizophrenia continue to present complex diagnostic and therapeutic challenges. Traditionally, bipolar disorder has been considered as a clinical entity distinct from schizophrenia, although that assumption is being increasingly challenged. Despite the availability of international classifications, such as the DSM-IV and ICD-10, which clearly distinguish these two disorders, diagnosis is still problematic due to instability and symptoms overlap. In addition, each disorder is heterogeneous characterized by different subtypes and degrees of severity. Proponents of a bipolar continuum theory support the concept of an expanded psychiatric continuum ranging from bipolar disorders to schizophrenia. Although, the concept of continuum has never been clearly defined, this notion is supported by various independent findings. Both bipolar disorder and schizophrenia demonstrate a high degree of genetic heritability. Some data reported in family and twin studies suggest a genetic overlap between the two disorders. Gene mapping for both diseases is in its early stages, but certain susceptibility markers appear to be located on the same chromosomes and some candidate genes have been associated with each of these disorders. Bipolar disorder and schizophrenia also demonstrate some similarities in neurotransmitter dysfunction. Neuroimaging and cognitive studies have also provided arguments suggesting the existence of a continuum between schizophrenia and bipolar disorder. As further indirect evidence of a possible association, many atypical antipsychotic agents approved for the treatment of schizophrenia are also proving useful for bipolar disorder. Conversely, mood stabilizers have also been proposed in the treatment of schizophrenia. Recent research using dimensional and genetic approaches may reconcile both (unitary versus Kraepelinian) conceptions.

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Autisme, surdité et troubles du langage.

Les troubles du langage (ou absence) chez l'enfant autiste sont un obstacle majeur à lacommunication. Quand la surdité sensorielle ajoute un mur de silence entre l'enfant autisteet le monde sonore, l'enfermement psychique devient très lourd. La prise en charge de telsenfants nécessite une compétence très spécialisée et une collaboration transdisciplinairepour apaiser l'angoisse de l'enfant sourd autiste, pour l'aider à s'ouvrir au mondeextérieur, pour écouter, entendre, comprendre et parler.

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